Qu'est-ce qu'une amniocentèse ?

L’amniocentèse est un examen prénatal qui peut être angoissant pour les futurs parents...

L'amniocentèse est prescrite le plus souvent dans les cas où le fœtus présente des risques importants d’anomalie chromosomique ou est porteur d’une maladie héréditaire. Elle peut aussi rassurer sur la santé du bébé.

Dans quels cas cet examen est-il prescrit ?
Une amniocentèse peut être indiquée dans diverses situations.

S’il existe un risque important que l’enfant présente une anomalie chromosomique, principalement une trisomie 13, 18 ou 21*. Auparavant, l’amniocentèse était systématiquement pratiquée sur les femmes enceintes de plus de 38 ans. Mais 70 % des enfants porteurs de trisomie 21 naissent de mères âgées de moins de 35 ans. Désormais, quel que soit l’âge de la future maman, on procède à une évaluation des risques. Au-delà d’un certain seuil, on prescrit une amniocentèse si la mère le souhaite.

L'évaluation des risques d’anomalie chromosomique chez l'enfant

On prend en compte trois paramètres :
- la taille de la nuque du fœtus (mesurée à l’échographie du 1er trimestre, entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée) : c’est un signe d’appel si elle est supérieure à 3 mm ;
- le dosage de deux marqueurs sériques (réalisé à partir d’un dosage d’hormones sécrétées par le placenta et passées dans le sang de la mère) : une anomalie dans le dosage de ces marqueurs augmente le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 ;
- l’âge de la mère.

Les médecins combinent ces trois facteurs pour déterminer le risque global. Si le taux est supérieur à 1/250, une amniocentèse est conseillée.

S’il existe dans la famille un enfant atteint (cas index) d’une maladie génétique, notamment la mucoviscidose, et que les deux parents sont porteurs du gène déficient. Dans un cas sur quatre, le fœtus a un risque d’être porteur de cette pathologie.

Si une malformation est décelée à l’échographie, quel que soit le moment de la grossesse.

Pour surveiller l’évolution des grossesses à risques élevés (par exemple, incompatibilité de rhésus, ou évaluation de la maturité des poumons).

L’amniocentèse peut avoir lieu de la 15e semaine d’aménorrhée jusqu’à la veille de l’accouchement. Quand elle est prescrite parce qu’il existe déjà une forte présomption d’anomalie chromosomique ou génétique, elle est pratiquée dès que possible, entre la 15e et la 17e semaine d’aménorrhée. Un avortement thérapeutique est alors toujours possible.

* La trisomie 21 est le nom scientifique donné au mongolisme. Les trisomies 13 et 18 se traduisent par des malformations très graves des systèmes digestif, cardiaque ou cérébral et une espérance de vie à la naissance de moins de trois ans.

En quoi consiste l’examen ?

Il s’agit d’un geste très simple que le gynécologue obstétricien réalise sans anesthésie.

À savoir
Une amniocentèse coûte 350,60 €. Elle est entièrement prise en charge par la Sécurité Sociale à condition que le risque calculé par les médecins soit supérieur à 1/250.


Après avoir localisé le fœtus au moyen d’une échographie, il désinfecte la peau du ventre de la maman. Toujours sous contrôle échographique afin de ne pas toucher le bébé, il pique dans l’abdomen une aiguille très fine mais un peu plus longue que pour une prise de sang (environ 15 cm). Une quantité de 20 ml de liquide amniotique est prélevée puis envoyée au laboratoire pour analyse.

Le prélèvement ne dure que quelques minutes minutes. Il n’est pas plus douloureux qu’une prise de sang, sauf éventuellement au moment du prélèvement du liquide amniotique. La maman peut alors ressentir une sensation de tiraillement.

Il peut avoir lieu soit au cabinet de votre gynécologue obstétricien, soit à la maternité, dans une pièce prévue à cet effet. Il ne nécessite aucune préparation particulière (pas besoin d’arriver à jeun ou de boire de l’eau avant, comme pour une échographie).

Un repos est nécessaire, en revanche, pendant les 24 heures qui suivront. Ensuite, le reste de la grossesse se déroule en principe normalement (sauf dans les rares cas où l’examen entraîne des complications ou bien si une anomalie du fœtus est détectée). En cas de perte de liquide amniotique dans les heures ou les jours suivant le prélèvement, consultez rapidement votre gynécologue.

Les risques de fausse-couche sont réels mais minimes

1% des femmes enceintes ayant subi une amniocentèse font, par la suite, une fausse-couche.
Quoique minime, le risque de fausse-couche est donc réel, et souvent supérieur au risque que le bébé soit réellement porteur d’une trisomie 21. De plus, si l’amniocentèse est pratiquée entre 26 et 34 semaines, il s’agit non plus d’un risque de fausse-couche mais d’une possibilité d’accouchement prématuré.
Une fois informés par le médecin, les parents peuvent choisir de réaliser cet examen ou non.

Il peut être parfois, mais rarement, nécessaire de pratiquer de nouveau l’amniocentèse, si le prélèvement échoue ou bien s’il n’a pas permis d’établir le caryotype.

Les tests pratiqués sur le liquide amniotique

Le caryotype fœtal
À partir des cellules du fœtus présentes dans le liquide amniotique, on peut déterminer si le nombre et la structure des chromosomes du fœtus sont normaux : 22 paires de 2 chromosomes, plus la paire XX ou XY qui détermine le sexe du bébé.
Les résultats sont obtenus en une quinzaine de jours.

Le plus rapide : le FISH (fluorescent in situ hybridization)
On obtient le résultat en 48 heures, mais le plus souvent, seuls les chromosomes 13, 18 et 21 sont analysés. Les anomalies de nombre ou de structure ne sont pas diagnostiquées, sauf si on cherche une anomalie en particulier.

D’autres examens permettent de détecter des anomalies génétiques

Le plus fréquent est la biopsie de trophoblaste. Pratiquée entre 10 et 14 semaines d’aménorrhée, celle-ci permet d’obtenir un diagnostique plus tôt, ce qui est préférable si l’on doit procéder à une interruption thérapeutique de grossesse. Cependant, le risque de fausse-couche consécutive à cet examen est supérieur (2% environ).

Une ponction de sang fœtal dans le cordon ombilical est aussi réalisable mais les indications restent exceptionnelles.